Inferencia sobre ancestralidad genética
Muestreo, análisis, interpretación, y usos
MUESTREO
1er Paso: La invitaciónLa participación en el proyecto comienza con una invitación formal. | 2do Paso: El consentimientoExplicamos los derechos de los participantes así como los beneficios y riesgos de la participación en este proyecto. | 3er Paso: Las firmasEl participante y el investigador firman el documento de consentimiento informado. |
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4to Paso: La recolección de muestrasSe le pide al participante depositar una pequeña cantidad de saliva en el tubo para colección de muestras. | 4to Paso: La muestra ya recogidaLa muestra de saliva en el tubo se mezcla con productos químicos para estabilizar el ADN. | 5to Paso: La codificaciónEl tubo que contiene la muestra de saliva se marca con la fecha de recolección y con un código de identificación que identifica únicamente al participante. |
Photography © 2010-24, Loruhama T.R.
ANÁLISIS DE ANCESTRALIDAD GENÉTICA
En este proyecto, estudiamos su muestra de ADN mediante tres clases de análisis genéticos que indican ancestralidad materna, paterna, y biparental.
Su ancestralidad materna se obtiene analizando el ADN mitocondrial (pequeños componentes celulares). Si su sexo es masculino, su ancestralidad paterna se obtiene analizando el cromosoma Y, que usted recibió de su padre. También obtenemos información sobre la ascendencia de ambos lados de la familia ("biparental") analizando el ADN del núcleo de la célula, aunque sin incluir los cromosomas sexuales.
Las células de una persona contienen mitocondrias, subunidades celulares especializadas, que satisfacen la mayoría de las necesidades energéticas de la célula. Cada mitocondria tiene su propio ADN (mtADN) que se transmite de la madre a sus hijos de ambos sexos, aunque solo las hijas los pasan a la siguiente generación. Dependiendo de los resultados individuales, estos estimados de la antigüedad del linaje materno pueden indicar una antigüedad de 1.000 a 100.000 años.
Los padres transmiten a sus hijos gran parte del cromosoma Y masculino, casi sin cambios. Dependiendo de cuál linaje se trate, el linaje paterno Y puede reflejar una antigüedad de 1.000 a 100.000 años.
Mientras que los análisis maternas o paternas proporcionan información específicamente sobre el linaje de sólo dos ramas del árbol genealógico, el análisis biparental provee estimados de ancestralidad biogeográfica para todas las ramas del árbol genealógico. Dependiendo de los resultados de cada persona, estos estimados pueden reflejar una antigüedad de hasta 10.000 años.
ANCESTRALIDAD
MATERNA
ANCESTRALIDAD PATERNA
ANCESTRALIDAD BIPARENTAL
INFERENCIA SOBRE ANCESTRALIDAD: LO BÁSICO
Una inferencia sobre ancestralidad genética es nada más que eso – una deducción estimada – y por consiguiente no se trata de una conclusión definitiva. Para realizar estas inferencia, los investigadores comparan sus marcadores individuales con muestras genéticas provenientes de otros lugares del mundo. Las muestras que se usan como referencia están registradas en bases de datos, cuya confiabilidad puede variar dependiendo de los laboratorios que las producen.
Cuanto mejor sea la calidad de la base de datos que maneja cada laboratorio, más exacta resultará la estimación inferida. La base de datos contienen los datos genéticos de individuos que están emparentados (relacionados por parentesco) con otros individuos que viven en una cierta área geográfica, un grupo de personas que suponemos que constituyen la población originaria del lugar. Debido al hecho que, muchas veces, las bases de datos están incompletas o les faltan muestras individuales de ciertas lugares, su utilidad para realizar inferencias o estimados personales certeros varia. La utilidad de las bases de datos también varía según la confiabilidad del laboratorio que hace el análisis.
La ilustración que aparece aquí fue tomada del sitio AncestryDNA.com. Se trata de una compañía Estadounidense muy conocida que hace análisis de ancestralidad genética. Para compilar su propia base de datos, ésta compañía usa muchas de las mismos datos que utilizan los investigadores académicos y que también usan otras compañías comerciales de ancestralidad genética.
El mapa muestra que algunos lugares están mejor representados que otros lugares en la base de datos que usa la compañía. Los estimados de ancestralidad genética obtenidos de las regiones que están menos representadas (con menos muestras genéticas), van a resultar menos confiables; mientras que las áreas dónde se han tomado más muestras genéticas pueden llegar a producir estimados más certeros.
Por ejemplo, si el genoma de un individuo indica una gran afinidad con los datos obtenidos de otros individuos que se encuentran en el continente americano, el estimado de ancestralidad biogeográfica de esa persona se va a definir simplemente como “americano” (nativo). En cambio, si el genoma de la persona muestra afinidad con datos obtenidos de individuos que se encuentran en Europa, entonces es posible hacer un estimado biogeográfico más específico y definir la ancestralidad genética de esa persona como originaria de, por ejemplo, “el norte de Europa” o “la Península Ibérica.”
Entonces, debido a que las inferencias sobre ancestralidad genética dependen en gran medida del contenido de las bases de datos que se usan como referencia, los estimados pueden variar según la base de datos que utilicen los investigadores. A medida que se agreguen más datos en el futuro, es posible que los resultados que recibe la persona pudiesen cambiar. Sin embargo, dado que ciertas regiones del mundo, tales come Europa y Oceanía, ya están bien representadas en los datos globales, sería raro que llegasen a ocurrir cambios importantes, cuando se trata de estimados relacionados con esas áreas. Aunque es posible que ocurran cambios menores; por ejemplo, un estimado que indica procedencia del continente Americano, quizá en el futuro pueda especificar que se trata del norte, del centro, o del sur del continente.
¿CÓMO SE DEBEN USAR LAS PRUEBAS DE ANCESTRALIDAD GENÉTICA?
Las pruebas de ancestralidad genética se pueden usar de muchas maneras, por ejemplo, para inferir la ancestralidad de la persona, así como la existencia de parentesco entre esa persona y otros individuos. Los investigadores también usan las pruebas de ancestralidad genética para poder entender mejor las relaciones de afiliación entre distintas poblaciones.
Hay que considerar a estos estimados de ancestralidad como instrumentos preliminares o suplementarios y no como resultados concluyentes. Como ya se dijo, los estimados de ancestralidad presentan un cierto grado de incertidumbre, aunque el hecho que falte la evidencia concreta no debe considerarse una prueba de que no hay evidencias. Por ejemplo, si debido a la historia oral de su familia, usted sabe que tiene antepasados provenientes de cierta área geográfica, y el análisis de inferencia de ancestralidad genética no lo confirma, sencillamente puede ocurrir que la base de datos que se usó para hacer el análisis no sea adecuada.
Por eso, no es correcto utilizar los resultados de las pruebas de ancestralidad genética para tratar de probar que usted está relacionado con un grupo étnico determinado — con el propósito, por ejemplo, de lograr beneficios económicos o sociales.